Félicie a tenu à figurer sur les affiches de la campagne AFM-Téléthon dont la 38e édition débute ce vendredi 29 novembre.
“C’est comme si je méprisais la maladie pour dire : ‘c’est pas toi qui va essayer de me rattraper et je vais réussir'”, explique avec détermination l’adolescente et ambassadrice. « Je suis persévérante » sourit Félicie.
A 14 ans, cette étudiante de deuxième année a choisi une option équitation, sa passion qui a été adaptée, car elle souffre de calpaïnopathie, une forme de myopathie des ceintures qui attaque ses muscles et provoque des douleurs : « Couper ma viande, je m’habille toute seule, me laver toute seule, ce sont des gestes que je ne peux quasiment plus faire”, raconte la jeune fille à BFMTV.
« L’année dernière, j’étais encore capable de danser, courir, faire un peu comme tout le monde. Et d’ailleurs ma maladie a pris le dessus et m’a empêché de faire de plus en plus de choses (…) parfois je dois me déplacer en fauteuil roulant car la marche disparaît peu à peu.
«Ça a quand même duré 6 ans…»
Félicie avait 3 ans et demi lorsque sa mère a remarqué les premiers symptômes. “Depuis plusieurs mois, j’ai remarqué que Félicie tombait très souvent, elle marchait tout le temps sur la pointe des pieds (…) et puis elle commençait à avoir de la température de façon cyclique”, se souvient Jessica Brabant.
Même si la famille a appris après examens qu’elle souffrait d’une forme de myopathie, ce n’est que bien plus tard qu’elle a pu donner un nom à la maladie :
” Cela a quand même duré 6 ans sans qu’on sache exactement pour Félicie. A 10 ans, on nous annonçait qu’elle avait une calpaïnopathie qui touche tous les muscles notamment au niveau du bassin, des cuisses mais aussi au niveau des épaules.
“Je sais que mon traitement est quelque part”
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour la jeune fille mais des recherches sur la thérapie génique sont en cours. Les calpainopathies font partie d’un groupe de maladies appelées dystrophies des ceintures.
« Dans ce groupe, nous avons une trentaine de formes différentes », explique Isabelle Richard, directrice de recherche au CNRS. « Nous avons pu lancer un premier essai clinique, lié non pas au défaut du gène calpaïne mais au défaut du gène FKRP. Nous avons pu injecter 6 patients avec des résultats très intéressants tant en termes de sécurité qu’en termes d’efficacité.
« Nous sommes également en train de préparer un énième essai sur une autre dystrophie des ceintures pour laquelle nous avons l’autorisation des agences réglementaires, tant en Europe qu’aux États-Unis », explique celle qui dirige une équipe sur les myopathies à Généthon. Si les différents tests permettent d’apprendre, de mettre en œuvre des procédés et de développer de nouveaux vecteurs selon le scientifique, des fonds sont nécessaires à la recherche.
« Le Téléthon soutient 40 essais sur 33 maladies différentes, donc si on fait le calcul, il y a des besoins vraiment considérables qui sont nécessaires pour nous permettre de faire venir ces candidats médicaments » explique Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM. -Téléthon.
Félicie espère que ce 38e Téléthon sera une réussite. Il y a quelques semaines, elle a reçu la visite surprise du parrain de cette édition, le chanteur Mika, venu lui remettre son diplôme de brevet. «Ça m’a émue», raconte Félicie, toujours impressionnée par ce geste de la star. Ce week-end, ils lanceront un appel aux dons : « Je sais que mon traitement est quelque part », raconte le lycéen. “Même si vous allez au Téléthon le plus proche de chez vous, acheter une crêpe, une peluche, c’est déjà quelque chose.”
Une avancée dans la dystrophie musculaire de Duchenne
Présentant plus de 23 000 événements et défis partout en France, cette édition du Téléthon a lieu un peu plus tôt que d’habitude, le premier week-end de décembre étant consacré à la réouverture de Notre-Dame de Paris.
Cette année est particulière, explique à l’AFP Serge Braun, directeur scientifique de l’Association française contre les myopathies (AFM), car “nous disposons enfin d’un traitement qui pourrait changer le cours de la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie jusqu’ici jugée incurable”. maladie rare, qui détruit les muscles et touche un garçon sur 3 000 en France, est la cause emblématique du Téléthon : en 1958 elle fut à l’origine de la création de l’AFM, l’association qui organise l’événement. pour financer la recherche sur les maladies génétiques.
“C’est un tournant”, déclare Serge Braun sur BFMTV, “parce qu’on a une solution possible, c’est la thérapie géniale qui montre une efficacité vraiment impressionnante chez certains patients (…) c’est quelque chose de tangible qui se dessine”, évoque le chercheur avec émotion, en pensant à “30 ans d’efforts, d’échecs et de progrès”.
Cinq enfants âgés de 6 à 10 ans ont pu bénéficier d’un médicament pionnier. Présenté lors de deux congrès médicaux, ce traitement sera administré au premier trimestre 2025 à une soixantaine d’enfants en France, aux Etats-Unis et au Royaume-Uni, en vue d’une commercialisation en “2027-2028”, selon Serge Braun.
« Quelque chose d’inconcevable » devient « possible »
La thérapie génique consiste, selon ce chercheur, à « délivrer un gène, un morceau de gène dans l’organisme pour remplacer le gène qui est défectueux. (…) Pour cela, il nous faut des vecteurs, des transporteurs. Il s’agit souvent de virus génétiquement modifiés, qui possèdent une enveloppe qui leur permet de voyager dans l’organisme, de pénétrer dans les cellules et de délivrer du matériel génétique. Ensuite, il faut le bon vecteur, c’était un défi pour cette maladie. particulier. Il fallait un gène suffisant. petit pour entrer dans ces virus (…) et il a fallu concevoir une forme minimale mais fonctionnelle de ce gène.
En décembre 2022, Sacha, alors âgé de 6 ans, reçoit le médicament de thérapie génique. Il est un autre ambassadeur de cette édition du Téléthon. “Le voir faire des bêtises, c’est un vrai bonheur (…) Avant, il ne pouvait pas espérer faire ça”, raconte avec un sourire radieux sa mère Hélène, 35 ans.
“Le petit Sacha qui dévalait les escaliers, c’était quelque chose d’inconcevable, d’impossible et on voit que c’est possible”, commente Serge Braun lors de la conférence de presse du Téléthon. De premiers résultats qui doivent maintenant être confirmés par un essai à grande échelle selon Laurence Tiennot-Herment :
“Ces résultats portent sur quelques patients et montrent qu’on est sur la bonne voie car c’est un résultat extraordinaire, il faut pouvoir le multiplier.”
Une quinzaine de maladies détectées à la naissance
Parmi les autres ambassadeurs du Téléthon figurent Marley et Mylane, qui ont reçu un médicament pionnier contre l’amyotrophie spinale. Une « maladie neuromusculaire assez dramatique, car il y a paralysie des muscles et décès de l’enfant vers l’âge d’un an et demi ou deux ans », souligne le professeur Didier Lacombe, coordinateur du centre de dépistage néonatal de Nouvelle-Aquitaine.
Diagnostiqués quelques jours après leur naissance, ces deux jumeaux d’un an sont désormais « en bonne santé », selon les témoignages de leurs parents, grâce à cette thérapie génique. “Nous nous sommes battus avec l’AFM-Téléthon pour mettre en place ce programme pilote en France, nous avons rencontré des débats éthiques et politiques assez compliqués, et nous y sommes arrivés début 2023 dans deux régions : le Grand Est et la Nouvelle-Aquitaine”, relate le Professeur Didier. Lacombe.
Le déploiement de ce dépistage sur l’ensemble du territoire est attendu mi-2025 suite à l’avis rendu par la Haute Autorité de Santé. En France, une quinzaine de maladies génétiques sont détectées dès la naissance.
