Dans une étude publiée dans The Nature Scientific Journal, les scientifiques chinois partagent leurs découvertes sur les origines du développement de la maladie de Charcot. Des pistes qui seront nécessaires pour se consolider avec de nouvelles recherches.
L’espoir dans la lutte contre cette maladie? Les chercheurs ont pu identifier l’origine potentielle de la maladie de Charcot, également appelée sclérose latérale amyotrophique. Leurs conclusions ont été publiées dans la revue scientifique Nature Neuroscience, le 11 mars.
Cette maladie, encore incurable aujourd’hui, est caractérisée par une paralysie des muscles progressive, conduisant inévitablement à la mort des patients. En France, 8 000 personnes sont touchées, cinq décès sont inculpés de jour selon l’Association for Research on SLA. Il existe deux formes: les formes familiales (10%) et les formes sporadiques (90%).
La maladie est incurable et son origine a jusqu’à présent été aussi mystérieuse. Mais une nouvelle piste a été avancée. Les chercheurs chinois ont identifié une anomalie génétique dans l’ADN des mitochondries des patients. Comme rappel: les mitochondries fournissent de l’énergie aux cellules.
Au total, sur les 40 patients atteints de forme sporadique si appelés, donc sans antécédents familiaux particuliers, la moitié avait la même mutation impactant la chaîne respiratoire des mitochondries. Cette même anomalie a ensuite été identifiée chez d’autres patients. Ce qui suggère une corrélation.
Reproduire artificiellement la maladie chez le rat
Preuve supplémentaire de la nature problématique de cette anomalie: cela a été introduit chez des rats génétiquement modifiés. Et, en vieillissant, ils ont également développé des symptômes semblables à la maladie de Charcot:
Ces éléments représentent “une avancée importante dans la compréhension et le développement thérapeutique”, accueille les chercheurs en conclusion de leur étude. Mais ces résultats doivent être confirmés par plus de données, il sera nécessaire d’identifier un schéma similaire avec plus de patients.
Le fait demeure que, confronté à cette maladie uniquement insaisissable, cette piste est particulièrement prometteuse. Elle pouvait, bienReprenez les pistes thérapeutiques.
“Si les résultats de cette étude sont confirmés par l’analyse d’autres cohortes de patients atteints de SLA, ce serait une très grande avancée, à la fois en niveau de diagnostic pour les cas sporadiques, mais aussi pour considérer les thérapies”, une expertise avec Figaro Vincent Procaccio, du Département de génétique médicale de l’hôpital de l’Université Angers.
