Grâce à la thérapie génétique développée en Espagne, trois frères et sœurs américains, nés avec une maladie rare et mortelle, ont trouvé l’espoir. Si les médecins n’affirment pas qu’ils sont guéris, ils ont trouvé une vie normale.
“La famille la plus malchanceuse du monde”: a donc été encore décrit il y a un peu Alicia Langenhop, professeur de maternelle. Cette Américaine, mère de trois enfants, deux filles et un garçon, portait, avec son mari, un changement rare d’ADN.
Comme le rapporte El País, si cette mutation est apportée par les deux parents, elle peut provoquer une maladie génétique potentiellement mortelle pour les enfants: le déficit d’adhésion des leucocytes de type 1 (LAD-1). Et surtout extrêmement rare, car il n’affecte qu’une personne dans un million dans le monde. Cette maladie, dont Ava, 9 ans, Olivia, 7 ans, et Landon, 5 ans, portent, a sapé leurs défenses immunitaires. Les trois frères et sœurs ont enchaîné pendant des années l’infection contre l’infection.
Mais, grâce à une thérapie développée à Madrid, les trois petits Langenhop, ainsi que six autres enfants qui ont souffert de la même maladie, ont pu trouver une vie normale, comme le révèle le New England Journal of Medicine, qui résume les résultats dans une publication datant du 30 avril.
70% des patients meurent avant l’âge de 3 ans
Comme le rapporte nos collègues, cette thérapie a été conçue dans un laboratoire de Madrid. Il y a une quinzaine d’années, une équipe de chercheurs a décidé de travailler sur cette maladie génétique. “Soixante-dix pour cent des patients atteints de LAD-I sévère meurent avant d’atteindre l’âge de trois ans”, a déclaré Juan Antonio Bueren, l’un des chefs d’équipe, avec Elena Almarza.
Les symptômes sont extrêmement douloureux: les enfants souffrent d’infections bactériennes, qui provoquent des ulcères sur la peau, la bouche et les voies respiratoires.
“Nous avions l’impression que nous devions gravir une montagne tous les jours. Chaque fièvre, chaque éruption cutanée était terrifiante. Nous avons toujours pensé au pire”, a déclaré Alicia Langenhop dans un communiqué.
Le LAD-1 bloque une protéine qui est utilisée pour transporter les globules blancs vers les tissus infectés. Les scientifiques ont géré, en 2016, pour guérir la maladie chez la souris en introduisant un virus génétiquement modifié pour incorporer la bonne version du gène dans les cellules.
Un gène modifié réintroduit dans le corps
L’étude relayée dans le New England Journal of Medicine est de deux ans et neuf enfants, dont Ava, Olivia et Landon, trois autres soins à Los Angeles à Londres et un en Espagne. Ils ont été prélevés sur des cellules souches dans leur moelle osseuse, qui ont été corrigées en laboratoire avec le gène modifié, avant d’être réintroduits dans leur corps.
“C’était déchirant de les voir traverser tout cela. C’était douloureux avec la chimio et tout ça. C’était très difficile de les voir passer ce test”, se souvient Alicia Langenhop à CBS News. “L’un de nous a passé tout son temps à l’hôpital avec un enfant, tandis que l’autre était de retour dans l’appartement avec les deux autres enfants. Nous avions l’impression que nous n’avions pas d’autre choix. Nous nous sommes dit:” C’est ce que nous devons faire. Nous allons en sortir “”.
“Il n’y a aucune raison de penser que la greffe sera perdue”
“Les neuf enfants se sont très bien comportés, mais le nôtre, en particulier, s’est très bien comporté; cela n’avait aucune complication. C’est bien. Avec cet essai clinique, nous avons montré que le traitement est curatif”, a déclaré le Dr Julián Séville, responsable de la petite fille traitée en Espagne.
Si les soignants ne veulent pas encore dire que les enfants sont guéris, ils sont très optimistes.
“Les cellules ont été corrigées et il n’y a aucune raison de penser que la greffe sera perdue à un moment donné, car elles sont là depuis plus de deux ans et fonctionnent parfaitement”, a déclaré Julián Sevilla.
“Quand ils ont eu leur première égratignure au genou ou leur premier rhume après la transplantation et qu’ils n’étaient pas extrêmement malades, le voir de nos propres yeux nous a fait comprendre que cela fonctionnait et cela en valait la peine”, a ajouté la mère des trois miracles.
