Trois nouvelles maladies graves seront détectées à la naissance à partir de ce lundi, portant le nombre de pathologies détectées à seize.
Trois nouvelles maladies graves, dont l’amyotrophie vertébrale, seront détectées à la naissance à partir de ce lundi, un développement de longue date des associations de patients tandis que la France reste dans ce domaine par rapport à d’autres pays.
“Depuis le 1er septembre 2025, tous les nouveau-nés en France bénéficient d’un dépistage étendu à trois nouvelles maladies rares et graves”, a déclaré le ministère de la Santé le lundi 1er septembre.
Jusqu’à présent, en France, dans les deux ou trois jours de vie d’un enfant, un dépistage, non obligatoire mais fortement recommandé, a été offert gratuitement pour 13 maladies, à partir de quelques gouttes de sang prélevées du talon du nourrisson et recueillies sur un buvard. Seize pathologies seront désormais détectées, spécifie le ministère de la Santé qui salue “la mobilisation des centres de dépistage régionaux”. “L’intégration de ces pathologies représente une avancée majeure qui nécessitait des travaux préparatoires importants”, poursuit le ministère.
Les associations veulent aller plus loin
Les trois nouvelles maladies sont l’amyotrophie de la colonne vertébrale infantile (SMA), les déficits immunitaires combinés sévères (DIC) et le déficit déshydrogénase de l’acyl-coenzyme des acides gras à très longue chaîne (VLCAD).
SMA est le bébé le plus fréquent, touchant un bébé en 7 000. Il s’agit d’une maladie génétique très grave, caractérisée par une dégénérescence neuromusculaire irréversible. Dans ses formes les plus graves, elle tue l’enfant avant ses deux ans, victime rapidement de difficulté à manger ou à respirer, mais la gestion précoce peut limiter considérablement les conséquences.
Les deux autres maladies sont encore rares: une sur 30 000 pour les DIC, qui affaiblit sérieusement le système immunitaire du bébé et peut être traitée par une greffe de moelle osseuse au cours des deux premiers mois de la vie, et un sur 100 000 pour le VLCAD, qui nécessite de donner un régime très approprié dès la naissance.
Cette expansion du dépistage, annoncé en mai dernier, était fortement souhaitée par des associations pour lutter contre les maladies rares. L’AFM-Téléthon a ainsi salué une “avance majeure pour les familles fin août”, rappelant qu’elle a suivi une expérience réussie ces dernières années dans le Grand-OST et New Aquitaine.
Les associations pensent cependant que le dépistage pourrait aller encore plus loin en France. Cela fait longtemps à l’avance, depuis 50 ans, 40 000 enfants sont pris en charge au dépistage, mais est désormais moins ambitieux que les autres pays, comme l’Italie qui détecte une quarantaine de maladies à la naissance.
